为进一步提高我国再生障碍性贫血（AA）的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》（版）的基础上，参考国外诊治指南及近年相关文献，广泛征求专家建议和意见，重新制订新版中国专家共识，形成《再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识（年版）》。
以下主要为该专家共识中再生障碍性贫血诊断建议内容。
再生障碍性贫血的诊断建议1诊断AA的实验室检测项目
必需检测项目（1）血常规检查：白细胞计数及分类、红细胞计数及形态、血红蛋白（HGB）水平、网织红细胞百分比和绝对值、血小板计数（PLT）和形态。
（2）多部位骨髓穿刺：至少包括髂骨和胸骨。骨髓涂片分析：造血细胞增生程度；粒、红、淋巴系细胞形态和阶段百分比；巨核细胞数目和形态；小粒造血细胞面积；是否有异常细胞等。
（3）骨髓活检：至少取2cm骨髓组织（髂骨）标本用以评估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布（有无灶性CD34＋细胞分布等）情况，以及是否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。
（4）流式细胞术检测骨髓CD34+细胞数量。
（5）肝、肾、甲状腺功能，其他生化，病毒学（包括肝炎病毒、EBV、CMV等）及免疫固定电泳检查。
（6）血清铁蛋白、叶酸和维生素B12水平。
（7）流式细胞术检测阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆（CD55、CD59、Flaer）。
（8）免疫相关指标检测：T细胞亚群（如CD4+、CD8+、Th1、Th2、Treg等）及细胞因子（如IFN-γ、IL-4、IL-10等）、自身抗体和风湿抗体、造血干细胞及大颗粒淋巴细胞白血病相关标志检测。
（9）细胞遗传学：常规核型分析、荧光原位杂交[del（5q33）、del（20q）等]以及遗传性疾病筛查（儿童或有家族史者推荐做染色体断裂试验），胎儿血红蛋白检测。
（10）其他：心电图、肺功能、腹部超声、超声心动图及其他影像学检查（如胸部X线或CT等），以评价其他原因导致的造血异常。
可选检测项目医院可开展以下项目：
（1）骨髓造血细胞膜自身抗体检测；
（2）端粒长度及端粒酶活性检测、端粒酶基因突变检测、体细胞基因突变检测。
2AA诊断标准
血常规检查全血细胞（包括网织红细胞）减少，淋巴细胞比例增高。至少符合以下三项中两项：HGBg/L；PLT50×/L；中性粒细胞绝对值（ANC）1.5×/L。
骨髓穿刺多部位（不同平面）骨髓增生减低或重度减低；小粒空虚，非造血细胞（淋巴细胞、网状细胞、浆细胞、肥大细胞等）比例增高；巨核细胞明显减少或缺如；红系、粒系细胞均明显减少。
骨髓活检（髂骨）全切片增生减低，造血组织减少，脂肪组织和（或）非造血细胞增多，网硬蛋白不增加，无异常细胞。
除外检查必须除外先天性和其他获得性、继发性骨髓造血衰竭（BMF），见表1。
3AA严重程度确定（Camitta标准）
重型AA诊断标准（1）骨髓细胞增生程度正常的25%；如≥正常的25%但50%，则残存的造血细胞应30%。
（2）血常规：需具备下列三项中的两项：ANC0.5×/L；网织红细胞绝对值20×/L；PLT20×/L。（3）若ANC0.2×/L为极重型AA。
非重型AA诊断标准未达到重型标准的AA。
4AA鉴别诊断
AA应与其他引起全血细胞减少的疾病相鉴别，见表1。AA属于BMF。BMF可以分为先天性和获得性两种，而获得性BMF又分为原发性和继发性。
原发性BMF原发性BMF主要包括：
（1）源于造血干细胞质量异常的BMF，如PNH和骨髓增生异常综合征（MDS）；
（2）自身免疫介导的BMF，其中又包括细胞免疫介导的BMF（如AA）和自身抗体介导的BMF；
（3）意义未明的血细胞减少（ICUS）[包括非克隆性ICUS、意义未明克隆性血细胞减少（CCUS）]这些情况可以是某特定疾病的过渡阶段，可发展为MDS或其他血液病，也可能是尚未认知的某疾病。
继发性BMF造成继发性BMF的因素较多，主要包括：
（1）造血系统肿瘤，如毛细胞白血病（HCL）、T细胞型大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）、多发性骨髓瘤（MM）等；
（2）其他系统肿瘤浸润骨髓；
（3）骨髓纤维化；
（4）严重营养性贫血；
（5）急性造血功能停滞；
（6）肿瘤性疾病因放化疗所致骨髓抑制等。
以上内容摘自：中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组.再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识（年版）.中华血液学杂志,,38(1):1-5.
原文请见“阅读原文”
亲，记得get重要指南？
?儿童获得性再生障碍性贫血诊疗建议
回复“获得性再生障碍性贫血”获取指南全文
?贫血性疾病检验诊断报告模式专家共识
回复“贫血性疾病”获取指南全文
?原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识（年版）
回复“原发性血小板增多症”获取指南全文
?中国慢性髓性白血病诊断与治疗指南（年版）
回复“慢性髓性白血病”获取指南全文
?真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（年版）
回复“真性红细胞增多症”获取指南全文
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇