你可能不知道的地中海贫血
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有这样一类孩子，他们面色苍白、特殊面容（头颅大、颧骨突、眼距宽、鼻梁低）、发育不良、进行性的贫血，肝脾肿大，他们是一群患有重型地中海贫血儿童。
他们虽然有幸来到世上，却往往要靠不断输血维持生命。
什么是贫血
贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。
什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称“地贫”），又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，是一组遗传性溶血性贫血。世界上最常见的遗传性血液疾病之一，全球有4亿多人携带该疾病基因。
地贫与一般贫血的区别
贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它。
而地中海贫血其造成的主因是血红素不足，与铁质吸收是完全无关的，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。
地中海贫血的分类
血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同分为
●α型地中海贫血
●β型地中海贫血
临床症状
1、轻度地中海贫血
2、中度地中海贫血
3、重度地中海贫血
1轻度地中海贫血
指患者身体有地中海贫血的基因(地中海贫血基因携带者)
1.大部份地中海贫基因携带者是没有任何病征。
2.只有少部份人有轻微贫血。
3.患者没有明显的症状，表现的跟普通人是一样的，一般不需要治疗，不会影响日常生活与工作。
2中度地中海贫血
1.中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的*疸。
2.在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
3重度地中海贫血
1.患有此类贫血之儿童，其身体不能正常制造血红素。
2.重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合症，超声检查会提示胎盘厚，胎儿心脏大，胸腔与腹腔积液，可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。
3.重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命。直至死亡，一般都不可能活到成年。
地贫会传染吗？会遗传吗？
1.地中海贫血只会遗传，不会传染。
2.地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。
治疗
1.输血+去铁剂
2.目前还没有根治的方法，地中海贫血是一种遗传病，是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前惟一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相合供者。但治疗费用非常昂贵，而且治疗的结局差异很大。因此，目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。
3.如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会严重影响生活。
地贫的筛查
MCV（即红细胞平均压积）检测
红细胞平均压积较小
地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白分析等简单方法即可对地贫进行筛查，若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。
1.地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。
2.夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
地中海贫血的遗传
那些人需要做产前诊断？
夫妇双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝宝吗？该怎么做？
1.地贫分成α地贫与β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。
2.如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿。
3.如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的机率生育中重度地贫患儿，所以在怀孕后需要进行产前诊断。
4.夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。
什么时候做产前诊断？
采集胎儿DNA的方法目前主要有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法
检查时间：
1.绒毛活检术（孕11-14周）
2.羊膜腔穿刺术（孕15-24周）
3.脐静脉穿刺术（孕24周以后）
医院地贫补助流程
地贫筛查阳性判读标准：
血常规：MCV＜82fl,MCH＜27pg，
血红蛋白分析：HbA2≥3.5%，HbA2＜2.4%，HbF升高，出现异常血红蛋白。
以上任何一项异常即为地贫初筛阳性。
一、血红蛋白分析补助流程：
1、一方为广西户籍已立卡的孕妇夫妇血常规筛查单方阳性
2、《桂妇儿信息系统》查询未做过血红蛋白分析者
3、填写《南宁市地中海贫血血红蛋白复筛登记本》
4、免费抽血检查夫妇双方血红蛋白分析
二、地贫基因诊断补助流程：
1、一方为广西户籍已立卡的孕妇夫妇地贫筛查双阳
2、查询《桂妇儿信息系统》未做过地贫基因分析者。
3、、填写《南宁市地中海贫血基因诊断登记本》
4、免费抽血检查夫妇双方地贫基因分析
三、地贫产前诊断补助流程：
1、一方为广西户籍已立卡的孕妇夫妇地贫基因诊断双阳，可能生育中重型地贫胎儿者。
2、准备好夫妇双方的地贫基因报告单、B超、乙肝丙肝梅毒艾滋病、血型报告单、身份证原件。
3、转诊医院产科门诊进行地贫产前诊断。
医院产科门诊时间
产科及遗传周一至周五全天，周六、周日上午
无创胎儿DNA检测：周一至周五全天，周六、周日上午
产前筛查（唐氏血清学筛查）：周一至周日上午
外周血染色体检查：周一、周二、周三、周五全
地贫基因、耳聋基因诊断：周一至周五全天，周六、周日上午
超声筛查：周一至周五全天，周六、周日上午（由于病人较多需预约）
羊水穿刺、脐血穿刺染色体检查：周二、周三、周五上午
联系产科门诊2诊室：产科门诊9诊室：
超声预约：
